Miastenia to rzadka choroba autoimmunologiczna, na którą choruje obecnie około 6 tys. Polaków. Diagnozowana jest głównie u kobiet w wieku od 20 do 30 lat oraz u osób powyżej 50. roku życia. Objawia się osłabieniem różnych grup mięśni, a w efekcie opadaniem powiek, podwójnym widzeniem, zaburzeniami mowy, problemami z gryzieniem, połykaniem, podnoszeniem rąk czy chodzeniem. Jak diagnozuje się miastenię i jak można ją leczyć?
Miastenia rzekomoporaźna nazywana chorobą Erba-Goldflama to rzadka choroba autoimmunologiczna, w przebiegu której dochodzi do zaburzenia przekazywania impulsów z zakończeń nerwów ruchowych do mięśni. U osoby cierpiącej na miastenię organizm wytwarza przeciwciała przeciwko zdrowym komórkom – przeciwko receptorom acetylocholiny, blokując je i utrudniając przesył impulsów, a tym samym właściwą pracę mięśni.
Przeważnie pierwsze objawy miastenii dotyczą mięśni odpowiedzialnych za podnoszenie powiek i ruchy gałek ocznych, co skutkuje mimowolnym przymykaniem powiek oraz podwójnym widzeniem. Z czasem, wraz z rozwojem choroby, dochodzi do osłabienia mięśni rąk, nóg, gardła, krtani, a nawet mięśni oddechowych. U pacjentów obserwuje się m.in. zaburzenia chodu, problemy z wykonywaniem codziennych czynności np. czesania włosów, trudności z żuciem, gryzieniem i połykaniem pokarmów, zaburzenia mowy oraz duszności. Co ważne, objawom nie towarzysz ból.
Jeśli osoba zgłaszająca się do lekarza ma przynajmniej część z wymienionych symptomów, przeprowadza się diagnostykę.
Jak diagnozuje się miastenię? Na początek specjalista zbiera wywiad i bada pacjenta, oceniając siłę mięśniową oraz męczliwość mięśni. Prosi np. o wykonanie prostych ćwiczeń takich jak wielokrotne otwieranie i zamykanie oczu czy czytanie na głos.
Później zleca wykonanie badań z krwi – oznaczenie miana przeciwciał przeciwko receptorom acetylocholiny (anty-AChR) i czasami również miana przeciwciał przeciwko receptorom specyficznej kinazy tyrozyny (MuSK). Trzeba jednak pamiętać, że brak obecności przeciwciał nie wyklucza miastenii w stu procentach. Istnieje niewielka grupa pacjentów, którzy są seronegatywni, a mają objawy.
Oprócz tego czasami przeprowadza się także elektrofizjologiczną próbę miasteniczną, elektromiografię pojedynczego włókna mięśniowego oraz badania obrazowe klatki piersiowej w celu oceny grasicy.
Jakie rokowania mają pacjenci z miastenią? Rokowania zależą od indywidualnego przebiegu choroby i skuteczności zastosowanego leczenia. Wielu chorych jest w stanie prowadzić normalne życie pod warunkiem, że pozostaje pod stałą kontrolą lekarską.
Co ważne, symptomy miastenii mogą się nasilać w przebiegu infekcji, w sytuacjach stresowych oraz w związku z przyjmowaniem niektórych leków, dlatego w miarę możliwości należy unikać kontaktu z osobami mającymi np. infekcje górnych dróg oddechowych i zredukować stres.
Co stosuje się do zmniejszenia objawów choroby? Leczenie miastenii opiera się na podawaniu preparatów poprawiających przewodnictwo nerwowo-mięśniowe – inhibitorów acetylocholinoesterazy, leków immunosupresyjnych hamujących układ odpornościowy oraz kortykosteroidów. Obecnie coraz częściej stosuje się nowoczesne terapie biologiczne inhibitorami FcRn, inhibitorami dopełniacza lub rytuksymabem.
Gdzie prowadzone są konsultacje miastenii? M.in. w Centrum Neurologii, w którym działa poradnia miastenii: https://neuroprotect.pl/cherry-services/poradnia-miastenii/
Komunikat prasowy